Datos

Investigando Sobre la Mutación del Gen MTHFR (marzo 2014)

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Os dije que investigaría sobre ello, que no me podía creer que una mutación que afecta al metabolismo de la vitamina B no tenga nada que ver con la fertilidad.

Así que ahonde en ese pozo de la sabiduría llamado Google y encontré los siguiente:

– Mucha literatura médica sobre como si esta demostrado que la mutación MTHFR pueden afectar al embarazo tanto en abortos de repetición como en malformaciones como la espina bífida.

Esta información no me sirve de mucho ya que mi problema no es que pueda pasar en el embarazo sino si la mutación puede provocar problemas de implantación.

– Mucho foro con preguntas sobre el tema y mucha prescripción a diestro y siniestro de heparina y otros anticoagulantes. La verdad que alucine un poco ya que gente que estaba como yo les habían prescrito anticoagulante por un tubo y lo peor, gente a la que no  se le había prescrito nada y empezaron a tomar por ejemplo Adiro por contagio de los foros!! Que peligro madre mía!!

– Mucha información técnica del metabolismo del ácido fólico. Notas de química pura que poco me iban a servir para entender si existía alguna relación con mi problema.

Estuve navegando durante días, leyendo de todo hasta que di con este dossier de la Clínica los Condes:

En cuanto lo empece a leer se me abrió el cielo. Vi perfectamente reflejada mi situación por fin.

En resumen lo que venia a decir es que los casos en los que existen estas mutaciones y esterilidad de origen desconocido son pocos por lo que no se ha podido demostrar con una muestra representativa la relación entre la esterilidad de origen desconocido y las mutaciones. En los estudios que se han realizado se observa un clara relación entre ambas variables y que en un porcentaje de casos importante la suplementación con vitamina B metaboliza da arroja resultados positivos.

O sea que de alguna manera, aunque no definitiva, ¿hay una sospecha de que existe relación??? Seria mi caso??

Dejo enlace al dossier completo de la Clínica los Condes «El rol de las trombofilias en la infertilidad». Y agarrándome a esto como un clavo empezamos nuestra segunda FIV.

El rol de las trombofilias en la Infertilidad

 

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Maratón de Pruebas: Bienvenidos al Mundo de la Genética y la Coagulación (octubre 2013)

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El mejor favor que nos pudo hacer nuestra doctora de IVI fue no seguir mareando la perdiz con más intentos (salvo el que ya hicimos que hay que tomarlo también como parte del diagnóstico) y empezar a buscar donde podría residir nuestro problema.

Hablo de hacernos el favor, porque no entiendo porque estas pruebas no las mandan antes y tienen a la gente gastando tiempo y dinero en intentos de FIV cuando todavía queda un montón de información por analizar. Estas pruebas las suelen enviar de media cuando la tercera FIV falla, no puedo mas que echarme las manos a la cabeza.

Así que nosotros tuvimos suerte en ese sentido, no tuvimos que suplicar, ni discutir sobre el tema.

Me dieron una larga lista de pruebas que ambos dos nos tendríamos que hacer, algunas de ellas pagando ya que mi seguro no las cubría.

Pruebas para mi:

– Cariotipo

– Sangre normal

Ecografia Doppler

– Serología

– Hormonas (muy importante Tiroides: TSH, T3, T4, T4 libre y anticuerpos antitiroideos)

– Trombofilia genética:


– Factor V mutación R506Q (Leiden)
– Factor V mutación H1299R (R2)
– Protrombina,mutación G20210A
– MTHRF mutación C677T y A1298C
– Factor XII
– Factor XIII, variante V34L
– Beta fibrinógeno polimorfismo 455G>A
– Inh. del act. delplasminógeno. Polimorfismo 4G/5G
– Apob mutación R3500Q
– Apoe GEnotipo Apoe
– Factor XII
– Factor VIII

– Factor VII

Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgG e IgM

– C3 y C4 del complemento

Homocisteína

– Hb1ac o curva corta o larga de glucosa y de resistencia a la insulina.

Proteínas C y S funcionales

– Índice Quick

– Inmunología:

– Ac anti-mitocondriales
– Ac anti-tiroglobulina
– Ac ANA
– anti – ß2GP I IgG
– anti – ß2GP I IgM

Pruebas para mi pareja:

– Cariotipo

– Fragmentacion de ADN espermatico

Así que con esta información, ya solo queda poner el brazo y resignarse porque son unos cuantos pinchazos mas que algunas pruebas tardan alredor de un mes en darte los resultados.

Nuevamente, hay que echarle paciencia … Mucha paciencia …

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