Genetica

Diagnóstico: Esterilidad de Origen desconocido, ¿hay esperanza?

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La respuesta es si, y mucha. Pero, ¿que se entiende por esterilidad de origen desconocido?:

“El origen de la infertilidad puede ser muy diverso; en un 30% se debe a causas femeninas, en otro 30% a causas masculinas y un 20% a causas mixtas o por fallos en ambos miembros de la pareja. El restante 20% corresponde a los casos en los que las pruebas diagnósticas realizadas a ambos miembros de la pareja están dentro de la normalidad y sin embargo no se consigue el embarazo; es lo que conocemos como esterilidad de origen desconocido (EOD).”

Fuente: http://www.reproduccionasistida.org

No obstante hay mucha confusión con los temas de esterilidad e infertilidad, y si es de carácter primario o secundario, por lo que también voy a tratar de aclarar de que se trata cada cosa:

  • Infertilidad primaria : cuando la pareja consigue una gestación, pero no llega a término con un recién nacido vivo.
  • Infertilidad secundaria : cuando la pareja, tras un embarazo y parto normales, no consigue una nueva gestación a término con recién nacido vivo.
  • Esterilidad primaria : cuando la pareja tras un año y medio de relaciones sin métodos de contracepción, no ha conseguido el embarazo.
  • Esterilidad secundaria : cuando la pareja, tras la consecución del primer hijo, no logra una nueva gestación en los dos o tres años siguientes de coitos sin anticonceptivos.

Por tanto, y para que no exista confusión, este post va sobre la esterilidad primaria de origen desconocido, ok?

Y entonces todo empieza cuando tu te preguntas: – si a mi me baja la regla y soy súper regular, ¿porque no me quedo embarazada?

Esterilidad de origen desconocido, este ha sido mi diagnóstico desde el principio hasta el final, aunque como sabéis yo le achaco mucho del éxito de mi embarazo al haber tratado con Hidroxil e Isovorin mi mutación del gen MTHFR, pese a que no le daban importancia a esa mutación como probable causa de mi esterilidad.

Como sabéis, los médicos no se mojan nunca si no hay certeza científica y la verdad es que no hay demasiada información para orientarnos sobre que esperanzas y probabilidad de embarazo existe con la esterilidad de origen desconocido.

Después de leer mucha información médica y basándome en mi propia experiencia y preguntas que les hice en su momento a mis especialistas, he configurado esta infografia para dar algo de luz sobre el camino, expectativas y pronostico que tenemos las personas con esterilidad de origen desconocido (los porcentajes son orientativos, pero si manifiesta cuales son las problemáticas mas representativas y cuales no):

EOD

Como podéis ver, solo el 20% de los casos que llegamos a la consulta de reproducción asistida estamos diagnosticados con esterilidad de origen desconocido. Esta cifra baja al 10% tras someterse a los primeros tratamientos de reproducción asistida, otro 10% tendrá que seguir sometiéndose a pruebas y menos del 1% entran ya en casos “raros”.

Por tanto, como podéis ver el pronóstico no es malo y así me lo hicieron saber muchos de los especialistas a los que tuve que consultar durante mi tratamiento: mi ginecólogo, las doctora del IVI, la hematóloga, el doctor que me hizo el Doppler en el IVI … todos concluyeron en que me quedaría embarazada, el problema, que no se sabía cuando.

Y es precisamente ese no saber el qué, ni cuando, lo que nos martiriza a las que hemos sido diagnosticadas con esterilidad de origen desconocido. El no encontrar respuestas no nos permite gestionar nuestras expectativas, no tenemos a que agarrarnos, nadie se moja en arrojar luz sobre algo concreto.

Después de haber pasado por todo esto que moraleja os puedo dejar …

– No os hundáis cuando os digan que tenéis esterilidad de origen desconocido, como habéis visto al final, se consigue. Yo no me lo creía cuando los médicos me los decían y mira. Eso si, el camino a veces se hace muuuuy largo e insisto en que hay muy poca información, lo cual es normal, de lo que no se conoce que se va a decir …

– La mejor aliada en la esterilidad de origen desconocido es la CONSTANCIA, no hay que rendirse y seguir y seguir para dar con ello.

– Como no se sabe el origen de este tipo de esterilidad muchas veces se trata de ir analizando y probando cosas hasta dar con la palanca que activa el tan ansiado mecanismo del embarazo. Por tanto, si tenéis este diagnóstico y por ejemplo después de 2 FIV no os proponen más analíticas o darle otra vuelta al tratamiento en vuestra clínica buscad más opiniones en otros centros.

–  Aunque son poquísimos casos y el colectivo médico que trabaja en salud reproductiva es bastante profesional, cuidado con los falsos diagnósticos de esterilidad de origen desconocido. En ocasiones no se ha mirado bien el útero y se han pasado por alto cosas, no se han completado todas las pruebas etc … así que, si este diagnóstico os lo ha hecho vuestro ginecologo, por lo general cuando vas a la clínica de reproducción asistida vuelven a pedir muchas de las pruebas para confirmarlo (salvo las invasivas como la histerografia o histerosalpingografia por ejemplo). Por tanto, verificad que la clínica aplica todo el protocolo de nuevo y confirma el diagnóstico para empezar.

– En muchos sitios se está publicando que la inseminación artificial puede ser un buen comienzo para tratar los casos de esterilidad de origen desconocido y puede serlo, pero cuidado con el tiempo que se lleva de esterilidad en la pareja y la edad. En mi caso, cuando llegue a IVI eran 6 años sin usar ningún tipo de protección, casi 3 de búsqueda activa y ni rastro de embarazo o al menos de concepción. La doctora no nos recomendó la inseminación ya que era demasiado tiempo el que llevábamos intentándolo, yo a punto de cumplir 35 e intuía que la inseminación sería un fracaso y que sería más interesante hacer una primera FIV para ampliar más el diagnóstico.

– Se abre una puerta a la esperanza muy importante a través de la investigación del rol de las trobofilias en la EOD. Cada vez queda más demostrado que algunas alteraciones genéticas en este sentido, son como parece que fue en mi caso, responsables de las esterilidad e infertilidad de origen desconocido. En este post he publicado un estudio donde hablan de ello: Investigando sobre la mutacion del gen mthfr. Por tanto si lleváis varios fallos de implantación sin respuesta y no os han hecho estas pruebas, a lo mejor ya va siendo hora de pedirlas. Aquí os dejo el listado de pruebas que me hicieron a mi:  Maratón de pruebas: bienvenidos al mundo de la genética y la coagulacion (octubre 2013)

Y para finalizar y como siempre digo, ¡¡mucha fuerza y ánimo futuras mamás!!

madresfera

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Investigando sobre la mutacion del gen MTHFR (marzo 2014)

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Os dije que investigaría sobre ello, que no me podía creer que una mutación que afecta al metabolismo de la vitamina B no tenga nada que ver con la fertilidad.

Así que ahonde en ese pozo de la sabiduría llamado Google y encontré los siguiente:

– Mucha literatura médica sobre como si esta demostrado que la mutacion MTHFR pueden afectar al embarazo tanto en abortos de repetición como en malformaciones como la espina bífida.

Esta información no me sirve de mucho ya que mi problema no es que pueda pasar en el embarazo sino si la mutacion puede provocar problemas de implantacion.

– Mucho foro con preguntas sobre el tema y mucha prescripción a diestro y siniestro de heparina y otros anticoagulantes. La verdad que alucine un poco ya que gente que estaba como yo les habían prescrito anticoagulante por un tubo y lo peor, gente a la que no  se le había prescrito nada y empezaron a tomar por ejemplo Adiro por contagio de los foros!! Que peligro madre mía!!

– Mucha información técnica del metabolismo del ácido fólico. Notas de química pura que poco me iban a servir para entender si existía alguna relación con mi problema.

Estuve navegando durante días, leyendo de todo hasta que di con este dossier de la Clinica los Condes:

En cuanto lo empece a leer se me abrió el cielo. Vi perfectamente reflejada mi situación por fin.

En resumen lo que venia a decir es que los casos en los que existen estas mutaciones y esterilidad de origen desconocido son pocos por lo que no se ha podido demostrar con una muestra representativa la relación entre la esterilidad de origen desconocido y las mutaciones. En los estudios que se han realizado se observa un clara relación entre ambas variables y que en un porcentaje de casos importante la suplementacion con vitamina B metaboliza da arroja resultados positivos.

O sea que de alguna manera, aunque no definitiva, ¿hay una sospecha de que existe relación??? Seria mi caso??

Dejo enlace al dossier completo de la Clinica los Condes “El rol de las trombofilias en la infertilidad”. Y agarrandome a esto como un clavo empezamos nuestra segunda FIV.

El rol de las trombofilias en la Infertilidad

El veredicto de hematologia (marzo 2014)

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A finales de marzo del 2014 tuve la cita con la hematologa para llevarle los análisis que me pidió. Esto fue lo que me dijo. Estas perfecta:

– Las NK las tenía a 13. Hace un tiempo el corte estaba en 12 pero recientemente lo subieron a 14. Estaba un poco en el límite, pero ella no de dio importancia. Yo me quede un poco preocupada porque en los foros había leído a gente que con menos les habían puesto en tratamiento. ¿Y si no me quedaba embarazada porque esos diabólicos linfocitos estaba agrediendo a mis pobres embriones?.

– La homocisteina en vez de bajar me subió a 14 estando el corte en 15. Tampoco le dio importancia.

– La vitamina B estaba en valores normales, no para tirar cohetes pero lo estaba. Si cuando me hice los análisis llevaba casi 4 meses tomando el Hidroxil y el Isovorin y estaban así los resultados, claro estaba que anteriormente la vitamina B la tenía por los suelos.

– El resto de los resultados dentro de la normalidad.

Así que tal y como habíamos hablado, debería seguir con la pauta de Hidroxil e Isovorin y a esperar que se produjera el milagro.

Con el veredicto de hematologia hable con la doctora del IVI para volver a la carga.

Ahora a toro pasado os diré que cuidado con la información de los foros y de los blogs, a cada cual le va la historia de una manera. En contra de los que decían muchos especialistas de que la homocisteina tiene que estar por debajo de 10 y que 13 en NK es alto, yo con los valores que tenía de ambas cosas me quede embarazada. Así que relax con la interpretación de resultados y valores.

Analizando resultados (noviembre 2013)

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Madre mía no he estado tan nerviosa por ver un resultado ni cuando me daban las notas de los últimos exámenes de la universidad.

Pues si casi 2 meses me llevo el reunir todas las pruebas entre que, me tome 15 días de relax tras el último negativo para olvidarme del mundo, entre que Sanitas tarda lo suyo en decidir lo que autoriza a hacer o no y entre que hay pruebas de esas raras que tardan casi un mes, estamos casi terminando el año.

No se me van a olvidar estas pruebas: acabe con el brazo como un colador y menos mal que no me toco ningun banderiller@ de esos que te dejan unos buenos maratones.

El recuento de pinchazos es el siguiente:

– 1 para todo lo que pidieron de sangre mas lo que me cubrió Sanitas (12 botes de sangre en total, casi muero en el intento.

– 4 para la curva de glucosa

– 1 para la genética que no cubrió Sanitas y me hice en IVI

Todo esto el mismo día …

– 1 para analizar el gen MTHFR que como los simpáticos de Sanitas tardaron un siglo en determinar que no lo cubrían pues me lleve otro pinchazo gratuito que me podía haber ahorrado ya que me lo podían haber sacado junto con el resto de genética. Apuesto que si hubiera utilizado el servicio de Sanitas Repro me lo habrían cubierto … Mmmm….

Bueno al lío, van saliendo los resultados y yo se los voy enviando por mail a la doctora del IVI. Decido hacerlo todo muy practico ya que si no me tiene que hacer ecografias u otras pruebas presenciales lo mejor es que nos robemos el menor tiempo posible la una a la otra.

Una vez que los tiene todos me llama con el resultado:

– el doppler estaba bien. Con eso ya contaba porque el doctor Puente ya me había informado sobre ello.

– en cuanto al resto de analíticas todo bien salvo que salió mutado el de MTHFR en las 2 posiciones C677T y A1298C. Una es una mutacion homocigoto y la otra heterocigoto. Derivado de lo anterior la homocisteina la tenía  a 11,4. Aunque el corte del laboratorio estaba en 15 la doctora me dice que para un tratamiento de fertilidad lo mejor es que este por debajo de 10.

Le pregunto que connotaciones tiene el tener esta mutacion y me dice que ninguna que la mayoría de la población tiene esta mutacion y que si tiene alguna aun no hay estudios definitivos sobre el tema. Lo que si se sabe es que esta mutacion afecta al metabolismo de la vitamina B, por lo que me prescribe vitamina B ya metabolizadas para poder bajar los niveles de homocisteina. Tengo que empezar a tomar Hidroxil e Isovorin 7,5mg.

Hidroxil: son vitaminas B12, B6 y B1. Son muy curiosas estas pastillas ya que dejar un olor muy característico en la orina como a pipa tostada … Jajaja

Isovorin 7,5mg: es ácido levofolinico, es decir, ácido fólico ya metabolizado.

La verdad es que me quede un poco a cuadros con eso de que no pasaba nada por tener la mutacion. Hasta donde yo se el ácido fólico es súper importante tanto para la concepción como para el embarazo y lo que parecía suceder es que yo no lo estaba metabolizando y entonces … No pasa nada?? Mmmm… Extraño… Investigare por mi cuenta…

También me dice que sería bueno que consultase con un hematologo los resultados por si considera necesario prescribir heparina o algún anti agregante plaquetario cuando este en tratamiento de nuevo ya que esta mutacion incrementa la posibilidad de tener trombos en la sangre.

Nos emplazamos a hablar tras la visita en hematologia.

Maratón de pruebas: bienvenidos al mundo de la genética y la coagulacion (octubre 2013)

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El mejor favor que nos pudo hacer nuestra doctora de IVI fue no seguir mareando la perdiz con más intentos (salvo el que ya hicimos que hay que tomarlo también como parte del diagnóstico) y empezar a buscar donde podría residir nuestro problema.

Hablo de hacernos el favor, porque no entiendo porque estas pruebas no las mandan antes y tienen a la gente gastando tiempo y dinero en intentos de FIV cuando todavía queda un montón de información por analizar. Estas pruebas las suelen enviar de media cuando la tercera FIV falla, no puedo mas que echarme las manos a la cabeza.

Así que nosotros tuvimos suerte en ese sentido, no tuvimos que suplicar, ni discutir sobre el tema.

Me dieron una larga lista de pruebas que ambos dos nos tendríamos que hacer, algunas de ellas pagando ya que mi seguro no las cubría.

Pruebas para mi:

– Cariotipo

– Sangre normal

Ecografia Doppler

– Serologia

– Hormonas (muy importante Tiroides: TSH, T3, T4, T4 libre y anticuerpos antitiroideos)

– Trombofilia genética:


– Factor V mutación R506Q (Leiden)
– Factor V mutación H1299R (R2)
– Protrombina,mutación G20210A
– MTHRF mutación C677T y A1298C
– Factor XII
– Factor XIII, variante V34L
– Beta fibrinógeno polimorfismo 455G>A
– Inh. del act. delplasminógeno. Polimorfismo 4G/5G
– Apob mutación R3500Q
– Apoe GEnotipo Apoe
– Factor XII
– Factor VIII

– Factor VII

Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgG e IgM

– C3 y C4 del complemento

Homocisteína

– Hb1ac o curva corta o larga de glucosa y de resistencia a la insulina.

Proteínas C y S funcionales

– Índice Quick

– Inmunología:

– Ac anti-mitocondriales
– Ac anti-tiroglobulina
– Ac ANA
– anti – ß2GP I IgG
– anti – ß2GP I IgM

Pruebas para mi pareja:

– Cariotipo

– Fragmentacion de ADN espermatico

Así que con esta información, ya solo queda poner el brazo y resignarse porque son unos cuantos pinchazos mas que algunas pruebas tardan alredor de un mes en darte los resultados.

Nuevamente, hay que echarle paciencia … Mucha paciencia …