Genetica

Diagnóstico: Esterilidad de Origen desconocido, ¿hay esperanza?

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La respuesta es si, y mucha. Pero, ¿que se entiende por esterilidad de origen desconocido?:

“El origen de la infertilidad puede ser muy diverso; en un 30% se debe a causas femeninas, en otro 30% a causas masculinas y un 20% a causas mixtas o por fallos en ambos miembros de la pareja. El restante 20% corresponde a los casos en los que las pruebas diagnósticas realizadas a ambos miembros de la pareja están dentro de la normalidad y sin embargo no se consigue el embarazo; es lo que conocemos como esterilidad de origen desconocido (EOD).”

Fuente: http://www.reproduccionasistida.org

No obstante hay mucha confusión con los temas de esterilidad e infertilidad, y si es de carácter primario o secundario, por lo que también voy a tratar de aclarar de que se trata cada cosa:

  • Infertilidad primaria : cuando la pareja consigue una gestación, pero no llega a término con un recién nacido vivo.
  • Infertilidad secundaria : cuando la pareja, tras un embarazo y parto normales, no consigue una nueva gestación a término con recién nacido vivo.
  • Esterilidad primaria : cuando la pareja tras un año y medio de relaciones sin métodos de contracepción, no ha conseguido el embarazo.
  • Esterilidad secundaria : cuando la pareja, tras la consecución del primer hijo, no logra una nueva gestación en los dos o tres años siguientes de coitos sin anticonceptivos.

Por tanto, y para que no exista confusión, este post va sobre la esterilidad primaria de origen desconocido, ok?

Y entonces todo empieza cuando tu te preguntas: – si a mi me baja la regla y soy súper regular, ¿porque no me quedo embarazada?

Esterilidad de origen desconocido, este ha sido mi diagnóstico desde el principio hasta el final, aunque como sabéis yo le achaco mucho del éxito de mi embarazo al haber tratado con Hidroxil e Isovorin mi mutación del gen MTHFR, pese a que no le daban importancia a esa mutación como probable causa de mi esterilidad.

Como sabéis, los médicos no se mojan nunca si no hay certeza científica y la verdad es que no hay demasiada información para orientarnos sobre que esperanzas y probabilidad de embarazo existe con la esterilidad de origen desconocido.

Después de leer mucha información médica y basándome en mi propia experiencia y preguntas que les hice en su momento a mis especialistas, he configurado esta infografia para dar algo de luz sobre el camino, expectativas y pronostico que tenemos las personas con esterilidad de origen desconocido (los porcentajes son orientativos, pero si manifiesta cuales son las problemáticas mas representativas y cuales no):

EOD

Como podéis ver, solo el 20% de los casos que llegamos a la consulta de reproducción asistida estamos diagnosticados con esterilidad de origen desconocido. Esta cifra baja al 10% tras someterse a los primeros tratamientos de reproducción asistida, otro 10% tendrá que seguir sometiéndose a pruebas y menos del 1% entran ya en casos “raros”.

Por tanto, como podéis ver el pronóstico no es malo y así me lo hicieron saber muchos de los especialistas a los que tuve que consultar durante mi tratamiento: mi ginecólogo, las doctora del IVI, la hematóloga, el doctor que me hizo el Doppler en el IVI … todos concluyeron en que me quedaría embarazada, el problema, que no se sabía cuando.

Y es precisamente ese no saber el qué, ni cuando, lo que nos martiriza a las que hemos sido diagnosticadas con esterilidad de origen desconocido. El no encontrar respuestas no nos permite gestionar nuestras expectativas, no tenemos a que agarrarnos, nadie se moja en arrojar luz sobre algo concreto.

Después de haber pasado por todo esto que moraleja os puedo dejar …

– No os hundáis cuando os digan que tenéis esterilidad de origen desconocido, como habéis visto al final, se consigue. Yo no me lo creía cuando los médicos me los decían y mira. Eso si, el camino a veces se hace muuuuy largo e insisto en que hay muy poca información, lo cual es normal, de lo que no se conoce que se va a decir …

– La mejor aliada en la esterilidad de origen desconocido es la CONSTANCIA, no hay que rendirse y seguir y seguir para dar con ello.

– Como no se sabe el origen de este tipo de esterilidad muchas veces se trata de ir analizando y probando cosas hasta dar con la palanca que activa el tan ansiado mecanismo del embarazo. Por tanto, si tenéis este diagnóstico y por ejemplo después de 2 FIV no os proponen más analíticas o darle otra vuelta al tratamiento en vuestra clínica buscad más opiniones en otros centros.

–  Aunque son poquísimos casos y el colectivo médico que trabaja en salud reproductiva es bastante profesional, cuidado con los falsos diagnósticos de esterilidad de origen desconocido. En ocasiones no se ha mirado bien el útero y se han pasado por alto cosas, no se han completado todas las pruebas etc … así que, si este diagnóstico os lo ha hecho vuestro ginecologo, por lo general cuando vas a la clínica de reproducción asistida vuelven a pedir muchas de las pruebas para confirmarlo (salvo las invasivas como la histerografia o histerosalpingografia por ejemplo). Por tanto, verificad que la clínica aplica todo el protocolo de nuevo y confirma el diagnóstico para empezar.

– En muchos sitios se está publicando que la inseminación artificial puede ser un buen comienzo para tratar los casos de esterilidad de origen desconocido y puede serlo, pero cuidado con el tiempo que se lleva de esterilidad en la pareja y la edad. En mi caso, cuando llegue a IVI eran 6 años sin usar ningún tipo de protección, casi 3 de búsqueda activa y ni rastro de embarazo o al menos de concepción. La doctora no nos recomendó la inseminación ya que era demasiado tiempo el que llevábamos intentándolo, yo a punto de cumplir 35 e intuía que la inseminación sería un fracaso y que sería más interesante hacer una primera FIV para ampliar más el diagnóstico.

– Se abre una puerta a la esperanza muy importante a través de la investigación del rol de las trobofilias en la EOD. Cada vez queda más demostrado que algunas alteraciones genéticas en este sentido, son como parece que fue en mi caso, responsables de las esterilidad e infertilidad de origen desconocido. En este post he publicado un estudio donde hablan de ello: Investigando sobre la mutacion del gen mthfr. Por tanto si lleváis varios fallos de implantación sin respuesta y no os han hecho estas pruebas, a lo mejor ya va siendo hora de pedirlas. Aquí os dejo el listado de pruebas que me hicieron a mi:  Maratón de pruebas: bienvenidos al mundo de la genética y la coagulacion (octubre 2013)

Y para finalizar y como siempre digo, ¡¡mucha fuerza y ánimo futuras mamás!!

madresfera

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Investigando sobre la mutacion del gen MTHFR (marzo 2014)

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Os dije que investigaría sobre ello, que no me podía creer que una mutación que afecta al metabolismo de la vitamina B no tenga nada que ver con la fertilidad.

Así que ahonde en ese pozo de la sabiduría llamado Google y encontré los siguiente:

– Mucha literatura médica sobre como si esta demostrado que la mutacion MTHFR pueden afectar al embarazo tanto en abortos de repetición como en malformaciones como la espina bífida.

Esta información no me sirve de mucho ya que mi problema no es que pueda pasar en el embarazo sino si la mutacion puede provocar problemas de implantacion.

– Mucho foro con preguntas sobre el tema y mucha prescripción a diestro y siniestro de heparina y otros anticoagulantes. La verdad que alucine un poco ya que gente que estaba como yo les habían prescrito anticoagulante por un tubo y lo peor, gente a la que no  se le había prescrito nada y empezaron a tomar por ejemplo Adiro por contagio de los foros!! Que peligro madre mía!!

– Mucha información técnica del metabolismo del ácido fólico. Notas de química pura que poco me iban a servir para entender si existía alguna relación con mi problema.

Estuve navegando durante días, leyendo de todo hasta que di con este dossier de la Clinica los Condes:

En cuanto lo empece a leer se me abrió el cielo. Vi perfectamente reflejada mi situación por fin.

En resumen lo que venia a decir es que los casos en los que existen estas mutaciones y esterilidad de origen desconocido son pocos por lo que no se ha podido demostrar con una muestra representativa la relación entre la esterilidad de origen desconocido y las mutaciones. En los estudios que se han realizado se observa un clara relación entre ambas variables y que en un porcentaje de casos importante la suplementacion con vitamina B metaboliza da arroja resultados positivos.

O sea que de alguna manera, aunque no definitiva, ¿hay una sospecha de que existe relación??? Seria mi caso??

Dejo enlace al dossier completo de la Clinica los Condes “El rol de las trombofilias en la infertilidad”. Y agarrandome a esto como un clavo empezamos nuestra segunda FIV.

El rol de las trombofilias en la Infertilidad